Реальная частота гомоцистеинурии - каковы причины

Классическая гомоцистеинурия (HCU), вызванная мутациями в гене цистатион-бета-синтазы (CBS), является наследственным генетическим заболеванием, при котором организм не способен метаболизировать аминокислоту гомоцистеин (Hcy).

Ранее предполагалось, что HCU поражает приблизительно 1 из 100–200 тысяч человек в США, но это заниженная цифра, т.к. HCU сложно обнаружить при скрининге новорожденных. 

В этом исследовании сравнивались характеристики, использование и стоимость медицинского обслуживания, а также прогнозируемая распространенность среди пациентов с диагностированным HCU, повышенным общим гомоцистеином (tHcy) и диагностированной фенилкетонурией (PKU).

Методы

Пациенты в исследовательских базах были разделены на группы:

• строго определенный HCU;
• широко определенный HCU;
• повышенный tHcy;
• отсутствие HCU.

Затраты здравохранения на пациента в месяц сравнивались между всеми когортами, частота сопутствующих заболеваний и медикаментов сравнивалась между HCU и пациентами с высоким уровнем tHcy, а типы поставщиков медицинских услуг оценивались среди пациентов HCU. 

Результаты

1. Пациенты с HCU и с повышенной tHcy были старше, чем пациенты с PKU.
2. Они имели дефицит витамина D и гиперлипидемию, чаще других принимали фолиевую кислоту, витамины группы В и гиполипидемические препараты.
3. Уровень обращения к врачам был выше среди пациентов с HCU, по сравнению с PKU.
4. Общие расходы на лечение были схожими между группами. 
5. Свыше 38% пациентов с HCU получили свой диагноз от врача первичной помощи; у ~ 1% диагноз был поставлен генетиком. 

Выводы

Фактическая распространенность HCU может быть в 10 раз выше предварительных оценок и составлять 1:10000. Поскольку HCU диагностируется с запозданием, требуется обучение врачей ранней диагностике и усовершенствование методик скрининга новорожденных.